直到细胞学取得进展、科学家们能够更深入地研究细胞，孟德尔的成就才真正受到科学界的重视。1900年，荷兰人雨果·德弗里斯（Hugo de Vries,1848—1935）、德国人卡尔·科伦斯（Carl Correns,1864—1933）与奥地利人埃里希·冯·契马克（Erich von Tschermak,1871—1962）研究了孟德尔1865年论文原稿，并重复进行实验。随后几年，人们发现染色体在细胞核内呈离散结构。1917年，哥伦比亚大学的果蝇遗传学家托马斯·亨特·摩尔根（Thomas Hunt Morgan,1866—1945）将孟德尔的研究成果扩展到染色体的结构与功能领域。这一发现以及随后在20世纪50年代的研究成果标志着现代遗传学的开端。