孟德尔遗传指的是通过遗传保持的基因特性。奥地利修道士格里格·孟德尔研究并阐释了这一过程，他还是第一个正确推断遗传学基本原理的人。孟德尔性状受单个基因或基因对控制，因此又名单基因性状。有4300多种疾病被认定或疑似属于遗传孟德尔性状，其中包括常染色体显性遗传（如多发性神经纤维瘤）、常染色体隐性遗传（如囊性纤维化）和位于性染色体的显隐性疾病（如色盲和血友病）。

总体看来，孟德尔遗传病在人类中的发病率约为1%。许多构成人类差异的正常性状也遵循孟德尔遗传规律。